A síndrome de Angelman ocorre a cada 15.000 nascimentos.
A síndrome foi descoberta pelo médico inglês Dr. Harry Angelman (graduado em medicina pela Universidade de Liverpool, em 1938), no ano de 1965. Segundo o médico é um dano no cromossomo 15 herdado da mãe. Portanto uma doença genética, e pode acontecer mais de uma vez na mesma família. Na época da descoberta o médico identificou três crianças com características comuns, como: Crises convulsivas, riso excessivo, dificuldades para andar, ausência de fala e rigidez.
Sabe-se que ao redor do mundo existem casos diagnosticados da síndrome de Angelman em diversas etnias, e que ocorra um caso a cada 15 ou 30 mil nascimentos.
A síndrome não facilmente diagnosticada, pelos médicos, por causa de sua baixa incidência, os pacientes costumam ser encaminhados para os setores de neurologia e genética dos grandes hospitais, logo depois o diagnóstico é confirmado por testes de DNA e estudo do cariótipo.
A síndrome é difícil de ser reconhecida no recém-nascido e na infância, pois os sintomas de desenvolvimento não são específicos. Entre as características: O atraso no desenvolvimento, a incapacidade de falar (alguns parecem ter bastante compreensão, mas não conseguem falar; em um estudo relatou-se que 39% conseguiam falar até quatro palavras. Alguns com capacidade verbal mais alta conseguem falar de 10 a 20 palavras, alguns aprendem em forma de sinais e conseguem se comunicar, com alguns sinais.), problemas de movimento e equilíbrio, com incapacidade de coordenação de movimentos musculares voluntários ao andar e/ ou movimento trêmulo dos membros. Riso constante, portanto este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora. Não se sabe por que o riso é tão frequente nas pessoas com estas síndromes, pois segundo especialistas o cérebro não tem nenhum defeito num campo anormal para o riso.
Em mais de 80%dos casos observa-se atraso no crescimento do perímetro cefálico, produzindo microcefalia (absoluta ou relativa), segundo especialistas. Crises convulsivas antes dos três anos e em menos de 80% dos casos são verificados outros sintomas associados, como: estrabismo, hipopigmentação da pele e dos olhos, mandíbula e língua proeminentes, hipersensibilidade ao calor, baba frequente, problemas para succionar, a língua fica para fora da boca, boca grande, dentes espaçados. Atração por água, hiperatividade dos movimentos, comportamento excessivo ao mastigar e problemas ao dormir.
As crianças terão benefícios com fisioterapias, como: Terapia ocupacional, que melhora a motricidade e o controle da conduta motoro-bucal, fonoaudiologia. Na escola e em casa deixar que a criança desenvolva sozinha a capacidade de realizar tarefas: Comer sozinha vestir-se, arrumar seus brinquedos. Quanto mais independentes, melhor.